TY -的T1的基因频率估计在日本aceruloplasminemia JF -神经学乔-神经病学SP - 617 LP - 617 - 10.1212 / WNL.5首页3.3.617六世盟- 53 - 3 - h . Miyajima AU - s Kohno AU - y高桥AU - o . Yonekawa盟t菅野Y1 - 1999/08/01 UR - //www.ez-admanager.com/content/53/3/617.abstract N2 -文章文摘aceruloplasminemia是一种新近发现的铁代谢的常染色体隐性障碍导致视网膜神经退化和基底神经节以及糖尿病。我们筛选了4990名健康成人的血清血浆铜蓝蛋白浓度。随后的突变等位基因的序列测定显示三个突变(5-bp插入外显子7,一个杂合子,删除一个bp在外显子14中,两个杂合子,在第15外显子无义突变,一个纯合子和两个杂合子)。70/100,000基因频率。在日本,aceruloplasminemia的发病率估计是大约每2000000 nonconsanguineous的婚姻。呃- - - - - -