作者@article {Miyajima617 = {H。Miyajima Kohno和y高桥和o . Yonekawa t菅野},title = {aceruloplasminemia的基因频率估计在日本},体积={53}={3},页面= {617 - 617}= {1999},doi = {10.1212 / WNL.53.3.617},出版商= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={文章aceruloplasminemia是一种新近发现的铁代谢的常染色体隐性障碍导致视网膜神经退化和基底神经节以及糖尿病。首页我们筛选了4990名健康成人的血清血浆铜蓝蛋白浓度。随后的突变等位基因的序列测定显示三个突变(5-bp插入外显子7,一个杂合子,删除一个bp在外显子14中,两个杂合子,在第15外显子无义突变,一个纯合子和两个杂合子)。70/100,000基因频率。在日本,aceruloplasminemia的发病率估计是大约每2000000 nonconsanguineous的婚姻。issn = {0028 - 3878}}, URL = {https://n.首页neurology.org/content/53/3/617}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/53/3/617.full.pdf},杂志={神经病学}}