作者@article {Battistini38 ={年代。Battistini Stenirri和m . Piatti和c . Gelfi P.G. Righetti r·罗基和f . Giannini和n . Battistini G.C. Guazzi和m .法拉利和p . Carrera} title ={新CACNA1A基因突变acetazolamide-responsive家族性偏瘫的偏头痛和共济失调},体积={53}={1},页面= {38 - 38}= {1999},doi = {10.1212 / WNL.53.1.38},出版商= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={目的:寻找钙通道基因的突变CACNA1A和研究基因型{\ textendash}表现型相关家庭严重的家族性偏瘫的偏头痛(《男人帮》)表型和缓慢进步的小脑性共济失调。首页背景:CACNA1A 19号染色体上基因突变参与大约50 \ %的《男人帮》的家庭。协会的《男人帮》和小脑性共济失调已经报道在少量的《男人帮》的家庭中,所有与染色体19。方法:渊源者,除了典型的偏瘫的偏头痛发作,遭遇了严重时期偏瘫与敏锐地改变意识和发烧持续好几天。她,以及她的姐姐的影响,开发了一个永久性的,晚发性小脑性共济失调和小脑萎缩明显核磁共振。连锁分析和整个CACNA1A基因,47个外显子{\ textendash}基因内区边界,分析了双梯度{\ textendash}变性梯度凝胶电泳(DG-DGGE)。结果:染色体19 p13基因研究建议链接,DG-DGGE分析发现heteroduplex片段CACNA1A基因的外显子13。通过直接测序,G-to-A替换的精氨酸谷氨酸盐变化导致密码子583年的第二个假定的电压传感器域通道α1A-subunit被确认,可能代表了致病突变。渊源者和她的姐姐与乙酰唑胺治疗的影响,从新的《男人帮》报道自由攻击但在共济失调的发展没有好处。 Conclusions: The combination of episodic dysfunction and permanent deficit could depend on the variety of functions of calcium channels and their distribution in the nervous system.}, issn = {0028-3878}, URL = {//www.ez-admanager.com/content/53/1/38}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/53/1/38.full.pdf}, journal = {Neurology} }