TY -的T1 -遗传性神经病变与责任压力麻痹JF -神经学乔-神经病学SP - 664 LP - 665 - 10.1212 / WNL.51.3.66首页4六世- 51 - 3 AU -菲利普·f·机会AU -彼得·詹姆斯·戴克Y1 1998/09/01 UR - //www.ez-admanager.com/content/51/3/664.abstract N2能力映射遗传性神经系统疾病的基因座和测试位置和功能候选基因导致了许多疾病的分子基础的识别。特别是,与周围神经系统的重要组成部分的发现髓鞘,已取得快速进展的异质群体脱髓鞘多神经病称为1型腓骨肌萎缩综合征(CMT1;也被称为遗传运动和感觉神经病变类型1)。1,2得到的高频CMT1患者在实践中,遇到的临床、电生理学的和组织学特性CMT1是众所周知的神经学家。3遗传神经病变与责任压力麻痹(HNPP)是一个不经常诊断脱髓鞘神经病变被CMT1综合症由于遗传和神经功能与CMT1.4这个问题,Sahenk等人描述一个HNPP病人有一个髓磷脂基因的点突变,并使用鼠标异种移植模型探讨这个突变产生疾病。首页5 HNPP是一种常染色体显性遗传疾病,通常会导致情景,反复运动和感觉周边神经病变。4 HNPP可能存在一个圈套或压缩神经病变,通常影响腓骨的值,或尺骨神经脆弱的网站。HNPP通常始于…呃-