TY - T1的后期出现肌肉无力应承担的部分磷酸果糖激酶缺乏症JF -神经学乔-神经病学SP - 1337 LP - 1337 - 10.1212 / WNL.46.5.1337首页六世- 46 - 5盟Kumaraswamy Sivakumar盟Olavo塞·伐斯冈萨雷斯盟他-列弗戈德法布盟马里诺c Dalakas Y1 - 1996/05/01 UR - //www.ez-admanager.com/content/46/5/1337.abstract N2 - 3例患者(年龄在51岁,59,79)从两代人的德系犹太家庭有部分活动(33%)磷酸果糖激酶(PFK)不足,面对固定50岁后肌肉无力。光谱学先生透露phosphomonoesters积累在运动。肌肉活检显示空泡的肌病与自噬活动增加和几个ragged-red和细胞色素c oxidase-negative纤维。年长的病人,79岁在活组织检查,有几个坏死纤维。电子显微镜显示subsarcolemmal intermyofibrillar糖原累积和扩散线粒体亚晶状的内含物,可能与由于受损的糖酵解能量可用性降低。常见的5点突变的外显子/内含子5结在德系犹太人PFK缺乏症患者被排除在外。我们得出这样的结论:晚发性固定肌肉无力发生在部分PFK不足,它可能代表的最终结果持续的肌肉纤维的破坏。部分酶缺乏连续两代表明一个独特的分子机制。呃- - - - - -