RT期刊文章SR电子T1核内包涵体oculopharyngeal肌肉萎缩症在布哈拉犹太人摩根富林明神经病学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯SP 1324 OP 1324 10.1212 / WNL.46.5.首页1324 VO 46 A1是5 s c Blumen A1 m . Sadeh表示A1。d . Korczyn A1。Rouche A1 p Nisipeanu A1。Asherov A1 F.M.S.多美年1996 UL http://n.neurol首页ogy.org/content/46/5/1324.abstract AB我们研究,通过电子显微镜、肌肉活检患者从七个常染色体显性oculopharyngeal肌肉萎缩症(OPMD)属于最近描述Bukhara-Jewish集群。典型的tubulofilamentous核内包涵体(INI) 8.5 nm外径在所有情况下都在场。4.5±1.8%的IN1观察细胞核在五个病人。在其他两个,他们发生在9.5±0.5%的核和经常占据更大的核区。这两个病人,后代影响表兄弟之间的通婚,有异常严重的OPMD开始三十出头,表明纯合体状态。我们的结果证实IN1 OPMD是特殊的,表明它们的频率可能是定量相关异常DNA复制的数量。