TY - T1的核内包涵体在oculopharyngeal肌肉萎缩症在布哈拉犹太人JF -神经学乔-神经病学SP - 1324 LP - 1324 - 10.1212 / WNL.46.5.1324六世首页- 46 - 5盟s c Blumen AU - m . Sadeh表示非盟-公元Korczyn AU - a Rouche AU - p . Nisipeanu AU - a . Asherov盟F.M.S.多美Y1 - 1996/05/01 UR - //www.ez-admanager.com/content/46/5/1324.abstract N2 -我们研究,通过电子显微镜、肌肉活检患者从七个常染色体显性oculopharyngeal肌肉萎缩症(OPMD)属于最近描述Bukhara-Jewish集群。典型的tubulofilamentous核内包涵体(INI) 8.5 nm外径在所有情况下都在场。4.5±1.8%的IN1观察细胞核在五个病人。在其他两个,他们发生在9.5±0.5%的核和经常占据更大的核区。这两个病人,后代影响表兄弟之间的通婚,有异常严重的OPMD开始三十出头,表明纯合体状态。我们的结果证实IN1 OPMD是特殊的,表明它们的频率可能是定量相关异常DNA复制的数量。呃- - - - - -