TY - T1的连杆和突变分析夏科玛丽牙神经病变2型家庭应承担与染色体1 p35区域p36和Xq13 JF -神经学乔-神经病学SP - 1311 LP - 1311 - 10.1212 / WNL.46.5.1311六世- 46 - 5盟诉Timmerman AU -首页 p . De Jonghe AU - p . Spoelders AU - s Simokovic AU - a洛夫格伦AU - e . Nelis AU - j·万斯盟- j j。马丁AU - c . Van Broeckhoven Y1 - 1996/05/01 UR - http://n.neur首页ology.org/content/46/5/1311.abstract N2 -轨迹为常染色体显性遗传疾病2型腓骨肌萎缩(CMT2A)是由染色体1 p35-p36连锁分析。我们检查了11无关CMT2家庭联系CMT2A使用短串联重复序列(STR)多态性。只有一个家庭显示为链接1 p35-p36启发性的证据。进一步,因为重叠的电生理学的CMT2之间数据和CMTX女性患者,我们筛选了6 11 CMT2家庭兼容主流X-linkage 32 (Cx32)联接蛋白基因的突变Xq13。在一个家庭有一个Cx32突变,而另一个家庭显示Xq13启发性的证据联系和STR多态性分析。我们的研究结果表明,CMT2 CMT2A轨迹是一个次要的轨迹,需要额外的联系的研究来定位其他CMT2位点和Cx32突变可能是潜在的遗传缺陷在某些cmt的家庭。呃- - - - - -