作者@article {Timmerman1311 = {V。Timmerman p . De Jonghe和p . Spoelders Simokovic和a . L {\“o} fgren大肠Nelis和j·万斯j j。马丁和c . Van Broeckhoven} title ={连杆和突变分析神经病变2型腓骨肌萎缩的家庭和染色体1 p35-p36 Xq13},体积={46}={5},页面= {1311 - 1311}= {1996},doi = {10.1212 / WNL.46.5.1311},出版商= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={轨迹为常染色体显性遗传疾病2型腓骨肌萎缩(CMT2A)是由连锁分析染色体1 p35区域{\ textendash} p36。首页我们检查了11无关CMT2家庭联系CMT2A使用短串联重复序列(STR)多态性。只有一个家庭启发性的证据显示链接1 p35区域{\ textendash} p36。进一步,因为重叠的电生理学的CMT2之间数据和CMTX女性患者,我们筛选了6 11 CMT2家庭兼容主流X-linkage 32 (Cx32)联接蛋白基因的突变Xq13。在一个家庭有一个Cx32突变,而另一个家庭显示Xq13启发性的证据联系和STR多态性分析。我们的研究结果表明,CMT2 CMT2A轨迹是一个次要的轨迹,需要额外的联系的研究来定位其他CMT2位点和Cx32突变可能是潜在的遗传缺陷在某些cmt的家庭。issn = {0028 - 3878}}, URL = {https://n.首页neurology.org/content/46/5/1311}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/46/5/1311.full.pdf},杂志={神经病学}}