% 0期刊文章% k . n .北% g·米勒% s t . Iannaccone % p·r·克莱门斯% d . A .乍得% i贝拉% t·w·史密斯%。H begg %一个洛杉矶Specht % T贝克的认知功能障碍的主要表现特征的肌肉萎缩症% D R 10.1212 / 1996% WNL.46.2.461 % J神经病学% P 461 - 464 X % V 46% N 2%我们报告四个病人,目前15岁,17日,19日,42年,X连锁dy首页strophinopathy谁面对精神发育迟滞(智商范围,60 - 68)在缺乏肌肉无力和精神障碍。所有患者血清肌酸激酶升高和营养不良的变化对肌肉活检。有变化的大小和大量的肌营养不良蛋白免疫组织化学和免疫印迹在所有情况下,符合分子诊断贝克尔的肌肉萎缩症。两个病人都删除肌营养不良蛋白基因的DNA分析。这些发现表明,贝克尔的肌肉萎缩症可能与主要相关神经精神表示,dystrophinopathy应考虑的鉴别诊断不明原因的认知或精神障碍的男性。血清肌酸激酶可能提供一个适当的筛选试验的临床情况。首页神经学1996;46:461 - 465年% U //www.ez-admanager.com/content/neurology/46/2/461.full.pdf