TY -的T1 Machado-Joseph疾病和SCA3 JF -神经学乔-神经病学SP - 4 LP首页 - 8 - 10.1212 / WNL.46.1.4六世- 46 - 1 AU -拉里Junck AU -约翰·k·芬克Y1 - 1996/01/01 UR - //www.ez-admanager.com/content/46/1/4.abstract N2 -神经学1996;46:4-8基于最初的描述,Machado-Joseph疾病(MJD)被认为是一种独特的临床病理的实体。这种常染色体显性疾病最初描述的马查多家庭Azorean圣米格尔岛,[1]在托马斯的家庭,从San Miguel迁移到Massa-chusetts,[2]和约瑟夫家族移居Azorean弗洛雷斯岛到加州。[3]这些家庭最初认为不同的表型,但它很快就认识到,不同的表型发生在每一个家庭,所有三个家庭有同样的障碍。[4]的障碍,最初觉得仅限于Azorean和葡萄牙家庭,发生在不同种族的家庭起源五大洲。[5]最常见的分类MJD病人分为三个表型。[5]小脑性共济失调和眼肌麻痹是常见的所有类型。1型早期症状出现,通常在25年,另外以锥体迹象和矛盾的姿势。2型,最常见的类型,发生在中年(意思是,40年)是由共济失调和眼肌麻痹,有或没有锥体的迹象。3是在发病类型(意思是,47年),与著名的肌萎缩进展缓慢。其他发现可能有助于诊断包括面部、舌自发性收缩和盯着由于盖子被撤销,每个出现在少数的病人。 The pathology differs some-what from that of other hereditary ataxias, with sparing of the inferior olivary nuclei and Purkinje cells but substantial involvement of the dentate nuclei and substantia nigra. [5] Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), in contrast, was never believed to be clinically or pathologically distinct, but was distinguished from other dominantly inherited ataxias by its linkage to chromosome 14q. Among the autosomal dominant ataxias, recent years have witnessed genetic … ER -