TY - T1的临床推理:一个48岁的男子与痉挛状态和进步共济失调JF -神经学乔-神经- 10.1212 / WNL。首页0000000000207658 SP - 10.1212 / WNL。0000000000207658 AU -华金A Vizcarra盟瑞秋保罗AU - Ali g . Hamedani AU - R大卫林奇盟惠特利W Aamodt Y1 - 2023/08/18 UR - //www.ez-admanager.com/content/early/2023/08/18/W首页NL.0000000000207658.abstract N2 -我们提出一个48岁的男子被称为运动障碍诊所为10年的进步口齿不清,痉挛状态,四肢不协调,wide-based步态。广泛的神经学检查是不确定的,包括血清和CSF测试、神经影像学,肌电图/ nc,外显子组测序,线粒体测试。共济失调重复扩张最终面板显示最终的诊断。在这个报告中,我们回顾一个罕见的临床特点,晚发性,常染色体隐性小脑性共济失调和讨论追求目标基因测试的重要性为避免诊断延误,特别是新疗法和其他遗传疾病变得可用。呃- - - - - -