RT期刊文章SR电子T1珍珠和Oy-sters: ATX-FGF14模仿自身免疫性病理摩根富林明神经病学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯10.1212 SP / WN首页L。0000000000207590 10.1212 / WNL。0000000000207590 A1跟Hoshina A1梅丽莎·赖特A1 Judith EA。华纳A1泰勒理查兹A1凯伦L Salzman A1 Stefan M Pulst A1艾米丽Spoth A1斯泰西·L·Clardy年2023 UL //www.ez-admanager.com/content/early/2023/07/16/WNL.00000000首页00207590.abstract AB ATX-FGF14(人类以前脊髓小脑的共济失调27日# 193003)是一种常染色体显性遗传条件致病变种引起的纤维母细胞生长因子14 (FGF14,人类# 601515)基因位于染色体13。表型表达可以改变患者的基因型相同,经常延迟诊断,尤其是在渊源者不知道影响亲属和/或有限的可用的家族史。我们描述两例ATX-FGF14在一个家庭关注的重要性区分情景的表现neurogenetic条件从炎症/免疫神经条件。一个68岁男性病人(案例1)面对情景性构音障碍,头晕、不平衡,和脑病,创建怀疑可能自身免疫性病因。第一次评估,病人没有明显的家族史。四年后,在回顾家族病史,他指出,49岁的侄女(例2)也出现神经症状的病因还不清楚。在评价,她震颤,共济失调。两个病人也同时共存的系统性自身免疫的证据,可能导致神经自身免疫的最初的怀疑,也有小脑或脑干体积损失。最终,他们的基因测试显示FGF14基因致病结构变体,与ATX-FGF14一致。 These two cases highlight the importance of a detailed interval family history at each visit, especially in undiagnosed adult patients, as well as the importance of objectively analyzing the impact of immunotherapy diagnostic treatment trials to avoid unnecessary immunomodulatory medications.