% 0期刊文章%跟Hoshina %梅丽莎·赖特% Judith EA。理查兹华纳%泰勒%凯伦L Salzman % Stefan M Pulst %艾米丽Spoth %斯泰西·L·Clardy % T珍珠和Oy-sters: ATX-FGF14模仿自身免疫性病理% D R 10.1212 / WNL 2023%。0000000000207590 % J首页神经病学% P 10.1212 / WNL。0000000000207590 % X ATX-FGF14(原脊髓小脑的共济失调27日人类# 193003)是一种常染色体显性遗传条件致病变种引起的纤维母细胞生长因子14 (FGF14,人类# 601515)基因位于染色体13。表型表达可以改变患者的基因型相同,经常延迟诊断,尤其是在渊源者不知道影响亲属和/或有限的可用的家族史。我们描述两例ATX-FGF14在一个家庭关注的重要性区分情景的表现neurogenetic条件从炎症/免疫神经条件。一个68岁男性病人(案例1)面对情景性构音障碍,头晕、不平衡,和脑病,创建怀疑可能自身免疫性病因。第一次评估,病人没有明显的家族史。四年后,在回顾家族病史,他指出,49岁的侄女(例2)也出现神经症状的病因还不清楚。在评价,她震颤,共济失调。两个病人也同时共存的系统性自身免疫的证据,可能导致神经自身免疫的最初的怀疑,也有小脑或脑干体积损失。最终,他们的基因测试显示FGF14基因致病结构变体,与ATX-FGF14一致。 These two cases highlight the importance of a detailed interval family history at each visit, especially in undiagnosed adult patients, as well as the importance of objectively analyzing the impact of immunotherapy diagnostic treatment trials to avoid unnecessary immunomodulatory medications. %U //www.ez-admanager.com/content/neurology/early/2023/07/16/WNL.0000000000207590.full.pdf