首页TY-JOURT1-Child Neurlogy:18岁妇女因未诊断 Cobalin-Gedience JF-NeurlogyJOS-NeurlogySP-E215LP-e219DO-101212/WNL000000017146VL-101IS-2AU-AnthonyM首页GacitaAU-Alma BickneseAU-Katherine KimAU-FrankZelkoAU-JosebakerY1-2023/07/11UR-典型地说,受影响病人生命第一年有贫血症、发育延迟症和代谢危机少数案例报告 Cobalin-G缺陷参考后发pheno类型主要定义神经神经心理学症一位18岁妇女 历时四年 渐变痴呆症 脑膜病 癫痫病 回归自适应功能整片排序发现变异 精密基因, 怀疑coblamin-G缺陷遗传测试后附加生化测试支持此项诊断自使用Leucovorin、Betine和B12注入后,我们看到逐步恢复正常认知功能案例报告扩展coblamin-G缺陷小范围并提供遗传和代谢测试理由ER-