TY - T1的读者反应:< em > D313Y < / em >变体Fabry疾病:系统回顾和荟萃分析JF -神经学乔-神经病学SP - 1074 LP - 1075 - 10.1212 / WNL。首页0000000000207415六世- 100 - 22 AU -亚历山德拉Lackova盟Jarmila Szilasiova AU -玛丽安娜Vitkova AU -米利暗Ostrozovicova盟梅Skorvanek Y1 - 2023/05/30 UR - //www.ez-admanager.com/content/100/22/1074.2.a首页bstract N2 -我们怀着极大的兴趣读Palaiodimou et al.1的荟萃分析评价GLA D313Y变异携带者的患病率和表型特征。基于他们的研究结果,D313Y变种似乎与非典型,轻微的迟发性的表型与主要神经Fabry疾病的表现。我们同意他们的发现,愿扩大神经的光谱诊断与患病率的增加有关D313Y变体。报道在我们最近的研究中,连续127科目与帕金森病(PD)是杯子的存在变异筛查。D313Y变种被确认在4/127主题与等位基因频率1.6%与0.3%的报道。3类似的,在我们的群连续筛选受试者与多发性硬化使用相同的方法,这个杯子D313Y变种被确认在6/180科目(所有女性受试者),1.7%的等位基因频率,类似PD的主题(此前未公布)。呃- - - - - -