TY - JOUR T1 -珍珠&纯合子补体因子I缺乏症表现为暴发性复发补体介导的中枢神经系统血管炎JF - Neurology - JO - Neurology - 10.1212/WNL.0000000000207079首页Sp - 10.1212/ wnl.0000000000207079AU - Elle Levit AU - Janice Leon AU - Matthew Lincoln Y1 - 2023/03/20 UR - http://n.首页neurology.org/content/early/2023/03/20/WNL.0000000000207079.abstract N2 - 36岁男性，多次出现发热、头痛、精神状态改变和局灶性神经功能障碍。MRI显示广泛的白质病变在发作之间部分逆转。检查显示补体因子C3和补体因子B持续低水平，补体途径活性缺失。活检显示中性粒细胞血管炎。基因检测显示补体因子I (CFI)纯合突变，这被认为是致病的。CFI调节补体介导的炎症，该因子的缺乏导致替代途径活性不受控制，C3和因子B通过消耗减少。自开始IL-1β抑制以来，患者一直保持稳定。 Complement factor I is a rare disorder that should be considered in patients with atypical relapsing neurological disease associated with neutrophilic pleocytosis. ER -