首页TY - JOUR T1 - Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies JF - Neurology JO - Neurology SP - 522 LP - 528 DO - 10.1212/WNL.0000000000201654 VL - 100 IS - 11 AU - Giorgia Coratti AU - Martina Ricci AU - Anna Capasso AU - Adele D'amico AU - Valeria Sansone AU - Claudio Bruno AU - Sonia Messina AU - Federica Ricci AU - Tiziana Mongini AU - Michela Coccia AU - Gabriele Siciliano AU - Elena Pegoraro AU - Mara Turri AU - Massimiliano Filosto AU - Giacomo Comi AU - Riccardo Masson AU - Lorenzo Maggi AU - Irene Bruno AU - Maria Grazia D'Angelo AU - Antonio Trabacca AU - Veria Vacchiano AU - Maria Donati AU - Isabella Simone AU - Lucia Ruggiero AU - Antonio Varone AU - Lorenzo Verriello AU - Angela Berardinelli AU - Caterina Agosto AU - Antonella Pini AU - Maria Antonietta Maioli AU - Luigia Passamano AU - Filippo Brighina AU - Nicola Carboni AU - Matteo Garibaldi AU - Riccardo Zuccarino AU - Delio Gagliardi AU - Sabrina Siliquini AU - Stefano Previtali AU - Domenica Taruscio AU - Stefania Boccia AU - Maria Carmela Pera AU - Marika Pane AU - Eugenio Mercuri AU - on behalf of ITASMAC working group Y1 - 2023/03/14 UR - //www.ez-admanager.com/content/100/11/522.abstract N2 - Objective Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in the SMN1 gene.研究的目的是评估意大利SMA和治疗处方的流行程度。 方法在线调查分发到36个中心,意大利政府确定为SMA转介中心SMA患者数按年龄、类型、SMN2拷贝数和治疗收集1 255类中,284类I类、470二类、467类III类和15类IV类,估计流行率分别为0.48、0.79、0.79和0.02/100 0003名SMA0和16预感性病人也包括在内。约85%接受一种可用处理方法受治病人百分比下降并降低严重程度(SMAI:95.77%,SMAII:85.11%,SMAIII:79.01%)。 讨论结果首次估计SMA在国家一级的流行程度和目前使用现有治疗方法治疗的病人分布这些数据为评估未来与演化治疗假想相关的变化提供基准ER-