@article {de Gusmao10.1212/WNL。0000000000207142，作者= {Claudio M. de Gusmao和Isabella Peixoto de Barcelos和Anna L. R. Pinto和Laura silvera - moriyama}，标题={珍珠和牡蛎:丙酮酸脱氢酶缺乏症引起的发作性运动障碍}，位置-id = {10.1212/WNL。0000000000207142}，年份= {2023}，doi = {10.1212/WNL。0000000000207142}，出版商= {Wolters Kluwer Health, Inc.代表美国神经病学学会}，摘要={发作性运动引起的运动障碍可能是由能量代谢紊乱引起的，如Glu首页t - 1缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症或线粒体呼吸链紊乱。一例4岁男孩，有发热性惊厥病史，表现为阵发性肌张力障碍，由运动或休息时触发。进一步的调查显示脑MRI苍白球高强度和脑脊液葡萄糖低。丙酮酸和乳酸升高。临床表现，结合神经影像学异常和生化特征(乳酸/丙酮酸比值)是丙酮酸脱氢酶缺乏症的线索，丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种可治疗的伴有神经学表现的代谢紊乱。}， issn = {0028-3878}， URL = {https://n.首页neurology.org/content/early/2023/02/20/WNL.0000000000207142}， eprint = {//www.ez-admanager.com/content/early/2023/02/20/WNL.0000000000207142.full.pdf}， journal = {Neurology}}