TY -的T1 - < em > SLC35A2 < / em >相关癫痫JF -神经学乔-神经病学SP -首页 225 LP - 226 - 10.1212 / WNL。0000000000201628六世- 100 - 5盟Alica m .高盛AU - k .刘林含硫的Y1 - 2023/01/31 UR - //www.ez-admanager.com/content/10首页0/5/225.abstract N2 -焦皮质发育不良是一种常见的但不完全理解导致成人和儿童耐药局灶性癫痫。焦皮质发育不良的新修订分类反映了进展对我们理解这一重要病理实体在过去的十年。2正式承认2形式的皮质轻度畸形发展(mMCD)涉及白质,可能占2%耐药局灶性癫痫手术患者的-4%。1一种形式是mMCD过度异位神经元,另一个是mMCD oligodendroglial增生在癫痫(MOGHE)。最近的研究已经确定了体细胞致病性变异在SLC35A2 35(溶质载体家庭成员A2)基因位于染色体Xp11.23作为潜在震源皮质发育不良的重要原因,尤其是MOGHE.2 3 SLC35A2缺陷引起的先天性障碍糖基化因为它编码一个运输机将尿苷二磷酸半乳糖(UDP)到高尔基体胞质。神经学家应该意识到SLC35A2因为缺陷在这个传输提供了一种不同的机制产生焦皮质发育不良的赤字知名机械的雷帕霉素靶途径(mTOR)。2 ER -