临床推理:1例认知改变、步态困难、肾功能不全的年轻成年男性JF - Neurology - SP - 206 LP - 212 DO - 10.1212/WNL.0000000000201500首页VL - 100 IS - 4 AU - Brian Stamm AU - Rebecca DiBiase AU - Glenn Ryan Harris AU - Hagop Kaprielian AU - Nupur Brahmbhatt AU - Allan D. Wu AU - Joshua Baker AU - Eric M. Liotta Y1 - 2023/01/24 UR - http://n.首页neurology.org/content/100/4/206.abstract N2 -一名22岁的右利手男性，最近诊断为痛风和肾功能不全，表现为3个月进行性步态不稳定和认知变化。他最初到外部机构就诊，并进行了广泛的检查，但未发现其症状的病因。在随后的报告中，他的检查显示多领域认知功能障碍、痉挛、反射亢进和斜视。再次进行了广泛的检查，值得注意的是大脑的MRI，显示皮质萎缩严重，脑脊液平淡无奇，血清乙酰胆碱受体神经节神经元抗体弱阳性，意义不明确。痛风病史和不充分解释的肾功能不全导致了先天性代谢错误的检查，包括尿氨基酸分析，结果显示同型半胱氨酸峰值。这一发现促使进一步评估，显示血清同型半胱氨酸和甲基丙二酸明显升高，蛋氨酸低。他最终出现了浅表静脉血栓形成、节段性肺栓塞、临床和电痉挛。他开始接受适当治疗，症状明显改善。该病例提醒我们，在鉴别具有神经、精神、肾脏和血栓栓塞症状的年轻成人患者时，应包括晚发性先天性代谢错误。 ER -