[0]期刊文章%A Brian Stamm %A Rebecca DiBiase %A Glenn Ryan Harris %A Hagop Kaprielian %A Nupur Brahmbhatt %A Allan D. Wu %A Joshua Baker %A Eric M. Liotta %T临床推理:一名认知功能改变、步态困难和肾功能不全的年轻成年男性%D 2023 %R 10.1212/WNL。一名22岁的右撇子男性，最近诊断为痛风和首页肾功能不全，表现为3个月的进行性步态不稳定和认知改变。他最初到外部机构就诊，并进行了广泛的检查，但未发现其症状的病因。在随后的报告中，他的检查显示多领域认知功能障碍、痉挛、反射亢进和斜视。再次进行了广泛的检查，值得注意的是大脑的MRI，显示皮质萎缩严重，脑脊液平淡无奇，血清乙酰胆碱受体神经节神经元抗体弱阳性，意义不明确。痛风病史和不充分解释的肾功能不全导致了先天性代谢错误的检查，包括尿氨基酸分析，结果显示同型半胱氨酸峰值。这一发现促使进一步评估，显示血清同型半胱氨酸和甲基丙二酸明显升高，蛋氨酸低。他最终出现了浅表静脉血栓形成、节段性肺栓塞、临床和电痉挛。他开始接受适当治疗，症状明显改善。该病例提醒我们，在鉴别具有神经、精神、肾脏和血栓栓塞症状的年轻成人患者时，应包括晚发性先天性代谢错误。% U https://n首页.neurology.org/content/neurology/100/4/206.full.pdf