临床推理:1例亚急性发作的青年痉挛性截瘫JF - Neurology - JO - Neurology - SP - 199 LP - 205 DO - 10.1212/WNL.000000首页0000201516VL - 100 IS - 4 AU - Salvatore Rossi AU - Paola Concolino AU - Daniele Di Natale AU - Domizia Pasquetti AU - Giuseppe Maria Di Lella AU - Pietro Chiurazzi AU - Gabriella Silvestri Y1 - 2023/01/24 UR - http://n.首页neurology.org/content/100/4/199.abstract N2 -脑白质营养不良症是一组罕见的神经退行性疾病，通常在婴儿期表现为认知、运动和协调功能障碍的不同组合。成人发病的病例更为罕见，即使对经验丰富的神经科医生来说，也常常是一种诊断挑战。在此，我们报告一例44岁男性亚急性和快速进行性痉挛性截瘫，其脑MRI显示白质异常与脑白质营养不良的诊断一致。我们讨论了如何应用简化的诊断算法来区分获得性白质脑病和白质营养不良症，以及如何深入白质疾病的基因检测迷宫。在我们的病人身上，我们得出了一种可治疗的疾病的诊断，早期识别对于防止严重的神经系统恶化至关重要。呃- - - - - -