TY -的T1神经影像学教学视频:矛盾的猝倒在< em > KCNMA1 < / em >阵发性运动障碍JF -神经学乔-神经病学SP - 1010 LP - 1011 - 10.1212 / WNL。首页0000000000201322六世- 99 - 22盟克劳迪奥·m·德·古斯芒AU -卢卡斯加西亚盟曾美岛绿Inuzuka AU -劳拉Silveira-Moriyama Y1 - 2022/11/29 UR - //www.ez-admanager.com/content/99/22/1010.abstract N2 -一首页个两岁的女孩小演讲推迟了法术的轴向弛缓,四肢肌张力障碍,和保护意识。法术可以引发了强烈的情感或没有明确原因(视频1)。8个月时就开始攻击但在18个月达到高峰,持续10 - 30秒,发生70 x /天。神经系统检查之间的法术是不起眼的。脑电图和脑MRI是正常的。Whole-exome测序揭示一个杂合的致病性变异KCNMA1 (NM002247.4) c.2984A> G;p.N995S。猝倒,虽然通常与嗜睡症有关,据报道与肌张力障碍患者KCNMA1变体包括N995S变体(也称为N999S、N1036S或N1053S取决于参考文本)。1识别很重要,因为法术是一个特色和兴奋剂疗法可以改善。2与lisdexamfetamine法术完全改善,但由于副作用减少剂量。目前,她的经历5法术/天提高语言和发展,据传已。2 ER -