@article {Davise730作者={瑞安·l·戴维斯和基肖尔r·库马尔和克莱尔•帕蒂克和克里斯蒂娜梁和凯特·e·艾哈迈德法Edema-Hildebrand -公园和安德烈·e·Minoche Velimir Gayevskiy Amali c . Mallawaarachchi和约翰Christodoulou黛博拉斯科菲尔德和马塞尔·e·全垒打和马克·j·考利和卡洛琳·m·苏},title ={使用全基因组测序的线粒体疾病诊断},体积={99}={7},页面= {e730——e742} = {2022},doi = {10.1212/WNL。0000000000200745}，出版商= {Wolters Kluwer Health, Inc.代表美国神经病学学会}，摘要={背景和目的线粒体疾病(MDs)是最常见的遗传性代谢疾病。首页表型多样性可以使分子诊断具有挑战性，致病遗传变异可能存在于线粒体或核DNA中。一个单一的全面的基因诊断测试将非常有用，并改变该领域。我们应用全基因组测序(whole genome sequencing, WGS)对该技术的变异检出率和诊断能力进行评估，以期简化和完善MD的诊断途径。在澳大利亚悉尼的MD专科诊所就诊的成年患者如果满足临床MD (Nijmegen)标准，就被招募到研究中。对血液DNA进行WGS，然后对已知的致病MD相关变异和MD模拟物进行临床遗传分析。结果在连续招募的242名患者中，根据奈美根标准，62名参与者具有{\textquotedblleft}明确的MD分类，{\textquotedblright} 108名参与者具有{\textquotedblleft}可能的MD分类，{\textquotedblright} 72名参与者具有{\textquotedblright}可能的MD分类。无论致病遗传变异的位置如何，共为130名参与者确定了致病变异，总体诊断率为53.7%(242人中有130人)。全面的双基因组测序可以准确地检测受影响的MD患者的致病遗传变异，简化诊断，使早期治疗成为可能，并告知遗传传播的风险。AMACR =α-methylacyl-CoA消旋酶; CNV=copy number variation; CPEO=chronic progressive external ophthalmoplegia; KSS=Kearns-Sayre syndrome; MD=mitochondrial disease; MELAS=mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; MIDD=maternally inherited deafness and diabetes; MIM=Mendelian inheritance in man; mtDNA=mitochondrial DNA; nDNA=nuclear DNA; SNV=single nucleotide variant; SV=structural variation; VAF=variant allele frequency; VUS=variants of uncertain significance; WGS=whole-genome sequencing}, issn = {0028-3878}, URL = {//www.ez-admanager.com/content/99/7/e730}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/99/7/e730.full.pdf}, journal = {Neurology} }