TY - T1的孤立Paravermal Hyperintensities神经元在细胞核内的夹杂物疾病JF -神经学乔-神经病学SP - 938 LP - 939 - 10.1212 / WNL。首页0000000000200590六世- 98 - 22名幸AU - Tokimura良盟桥本Maeda AU - Akihiko Mitsutake盟Souichi酒井法子AU -负责人铃木文雄盟Keiko Sugasawa Hiroyuki Ishiura AU - Chisato藤盟盟——Tatsushi户田拓夫Y1 - 2022/05/31 UR - //www.ez-admanager.com/content/98/22/938.abstract N2 -一个69岁的女人没有一个了不起的家首页族史出现眩晕和步态的5年历史的困难。神经系统检查显示眼跳眼球运动和轻微的肢体和躯干的运动失调。她颤抖,反射减退,瞳孔缩小。Fluid-attenuated反转恢复图像显示孤立的双边paravermal hyperintensities1(图)。皮肤活检证实嗜酸性核内包涵体阳性泛素和p62脂肪细胞和汗腺细胞。扩大CGG重复NOTCH2NLC2导致神经元在细胞核内的夹杂物的诊断疾病(相当于卫生部)。Corticomedullary病变有时缺席的早期阶段相当于卫生部和孤立paravermal hyperintensities可以最初的影像学检查。呃- - - - - -