TY - T1的教学实验:背髓病变幼年发病亚历山大病JF -神经学乔-神经病学SP - e2050 LP - e2051做- 10.1212 / WNL。首页0000000000012411六世- 97 - 20 AU -约翰Sollee盟艾米Waldman Y1 - 2021/11/16 UR - //www.ez-admanager.com/co首页ntent/97/20/e2050.abstract N2 -一个6岁的男孩出现吞咽困难,呕吐,体重减轻。早期发展的里程碑,值得注意的是,轻微的粗大运动和语言延迟。张力减退是出现在考试。大脑MRI显示两国加强背髓病变(图,对比不显示)。鉴别诊断包括脑白质营养不良或线粒体疾病。亚历山大疾病证实基因(新创变体GFAP-targeted测试:p.arg - 376 g)。典型特征还包括hypernasal演讲与随后的汽车困难和自主功能障碍。2 GFAP测序患者应考虑单边或双边背髓病变本地化症状(如呕吐、吞咽困难)。呃- - - - - -