% 0期刊文章%寄一个新分狗%罗伯塔·罗德里格斯%一个里卡多Nitrini Vincenzo Bonifati % %一个卡洛斯·奥古斯托。Pasqualucci %艾伦盖尔皮% Egberto Reis巴博萨% T Neuropathologic发现幼年发病患者Levodopa-Responsive帕金森症由于ATP13A2突变% D R 10.1212 / WNL 2021%。0000000000012705 % J首页神经病学% P 763 - 766 X % V 97% N 16%目的描述患者的尸检neuropathologic发现Kufor Rakeb综合症(kr)由于ATP13A2突变。kr的特点是幼年发病levodopa-responsive震颤麻痹与锥体迹象,核上的凝视麻痹,和认知障碍。方法详细neuropathologic大脑进行分析。病人有一个基因证实ATP13A2纯合子的错义突变,去世时年仅38年,后26年的发病症状。结果大脑neuropathologic发现广泛的神经元和神经胶质脂褐质积累没有路易体形夹杂物,没有α-synuclein-positive, tau-positive,β-amyloid-positive, TDP-43蛋白阳性病态。稀疏的铁沉积观察在一些大脑区域,但没有明显的轴突被确定球状体。讨论这是我们的知识第一kr后期neuropathologic描述。铁存款被发现但不增加轴突的球状体,经常与脑铁沉积在神经退化。描述了ATP13A2突变患者的神经ceroid lipofuscinosis (CLN)。此外,动物模型与这些突变与CLN病理学发展神经退行性疾病。因此,我们的研究结果支持ATP13A2突变可能是神经元lipofuscinosis的遗传病因。 %U //www.ez-admanager.com/content/neurology/97/16/763.full.pdf