TY -的T1 Neuropathologic发现幼年发病患者Levodopa-Responsive帕金森症由于< em > ATP13A2 < / em >突变JF -神经学乔-神经病学SP - 763 LP - 766 - 10.1212 / WNL。首页0000000000012705六世- 97 - 16盟新陈分盟-罗伯塔迪罗德里格斯AU - Vincenzo Bonifati盟里卡多Nitrini AU -卡洛斯·奥古斯托Pasqualucci AU -艾伦盖尔皮盟Egberto Reis巴博萨Y1 - 2021/10/19 UR - //www.ez-admanager.com/content/97/16/763.abstract N2 -目的描述患者的尸检neuropathologic发现Kufor首页 Rakeb综合症(kr)由于ATP13A2突变。kr的特点是幼年发病levodopa-responsive震颤麻痹与锥体迹象,核上的凝视麻痹,和认知障碍。方法详细neuropathologic大脑进行分析。病人有一个基因证实ATP13A2纯合子的错义突变,去世时年仅38年,后26年的发病症状。结果大脑neuropathologic发现广泛的神经元和神经胶质脂褐质积累没有路易体形夹杂物,没有α-synuclein-positive, tau-positive,β-amyloid-positive, TDP-43蛋白阳性病态。稀疏的铁沉积观察在一些大脑区域,但没有明显的轴突被确定球状体。讨论这是我们的知识第一kr后期neuropathologic描述。铁存款被发现但不增加轴突的球状体,经常与脑铁沉积在神经退化。描述了ATP13A2突变患者的神经ceroid lipofuscinosis (CLN)。此外,动物模型与这些突变与CLN病理学发展神经退行性疾病。因此,我们的研究结果支持ATP13A2突变可能是神经元lipofuscinosis的遗传病因。 ER -