@article {Chien763作者={新沼泽简和罗伯塔迪罗德里格斯Vincenzo Bonifati和里卡多Nitrini卡洛斯·奥古斯托Pasqualucci和艾伦盖尔皮和Egberto Reis巴博萨},title = {Neuropathologic发现幼年发病患者Levodopa-Responsive帕金森症由于ATP13A2突变},体积={97}={16},页面= {763 - 766}= {2021},doi = {10.1212 / WNL。出版商0000000000012705}= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={目的描述患者的尸检neuropathologic发现Kufor Rakeb综合首页症(kr)由于ATP13A2突变。kr的特点是幼年发病levodopa-responsive震颤麻痹与锥体迹象,核上的凝视麻痹,和认知障碍。方法详细neuropathologic大脑进行分析。病人有一个基因证实ATP13A2纯合子的错义突变,去世时年仅38年,后26年的发病症状。结果主要大脑neuropathologic发现广泛的神经元和神经胶质的脂褐质积累没有路易体{\ textendash}类型夹杂物和缺乏α-synuclein {\ textendash}积极tau-positive,β-amyloid {\ textendash}积极和TDP-43蛋白质{\ textendash}积极的病态。稀疏的铁沉积观察在一些大脑区域,但没有明显的轴突被确定球状体。讨论这是我们的知识第一kr后期neuropathologic描述。铁存款被发现但不增加轴突的球状体,经常与脑铁沉积在神经退化。描述了ATP13A2突变患者的神经ceroid lipofuscinosis (CLN)。此外,动物模型与这些突变与CLN病理学发展神经退行性疾病。因此,我们的研究结果支持ATP13A2突变可能是神经元lipofuscinosis的遗传病因。issn = {0028 - 3878}}, URL = {https://n.首页neurology.org/content/97/16/763}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/97/16/763.full.pdf},杂志={神经病学}}