RT期刊文章SR电子T1 Genotype-Phenotype相关性神经纤维瘤和他们潜在的临床使用摩根富林明神经病学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯SP S91 OP S98 10.1212 / WNL。首页97签证官0000000000012436是7天补充1 A1 Bettegowda A1之一Meena Upadhayaya A1 d Gareth Evans A1 AeRang金正日A1 Dimitrios Mathios A1克莱门斯o·哈内曼A1代表缰绳国际合作年2021 UL //www.ez-admanager.com/content/97/7_Supplement_1/S91.abstract AB客观因为临床验证生物标记1神经纤维瘤病(NF1)和首页神经纤维瘤2 (NF2)没有被确认,我们旨在确定genotype-phenotype相关性是有用的在NF1和NF2的临床试验。方法响应评价神经纤维瘤和Schwannomatosis(缰绳)生物标志物组首先进行了系统的文献检索和回顾了现有的数据在NF1和NF2基因生物标记物在恶性周边神经鞘肿瘤。然后组织一系列共识会议期间会见过的一位开发一份联合报告。结果我们发现,NF2基因严重程度得分明显的潜在临床应用。在NF1,尽管在3000年宪法NF1基因变异被描述,只有4个可操作的genotype-phenotype相关性存在。这些肿瘤的诊断和治疗决策应该包括组织病理学和编译的一些遗传标记。结论我们总结新兴临床使用genotype-phenotype相关性神经纤维瘤。曾帮工=非典型纤维神经瘤;FSNF =家族性脊髓神经纤维瘤;LOVD =莱顿打开变异数据库;对于=恶性周围神经鞘瘤;NAHR =非等位的同源重组; NF1=neurofibromatosis type 1; NF2=neurofibromatosis type 2; ODS=Optimum Discrimination Score; PH=pleckstrin homology; PTA=pure tone average; REiNS=Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis; UAB=University of Alabama