TY - T1的教学实验:视网膜病变在脊髓小脑的共济失调型3 JF -神经学乔-神经病学SP - e2283 LP - - 10.1212 / WNL e2284做。首页0000000000009484六世- 94 - 21盟法比奥·A·Nascimento AU - Matheus g·费雷拉盟Naoye Shiokawa AU -马里奥·t·佐藤盟赫利奥A.G. Teive Y1 - 2020/05/26 UR - //www.ez-admanager.com/content/94/21/e2283.abst首页ract N2 -巴西17岁的非洲女人面对一年的历史进步共济失调,构音障碍,视力下降。家族史是非凡的多个亲戚与类似汽车症状但没有视觉的投诉。检查显示向上凝视麻痹、构音障碍、共济失调、语气和反应增加。Fundoscopic检查和后续的光学相干断层扫描显示双边萎缩性黄斑病变(图1和图2)。基因测试证实的诊断脊髓小脑的共济失调3型(SCA3)暴露在ATXN3 CAG重复的基因异常病理等位基因有68重复,14重复正常等位基因。呃- - - - - -