RT期刊文章SR电子T1 Hyperornithinemia hyperammonemia, homocitrullinuria摩根富林明神经病学神经学乔FD Lippincott Willi首页ams &威尔金斯SP 1813 OP 1813 10.1212 / WNL.37.11.1813 VO 37是11 A1 r小池百合子A1 K。藤森A1 t .汤A1 t Miyatake A1井上即A1 t Saheki年1987 UL //www.ez-admanager.com/content/37首页/11/1813.abstract AB两兄弟姐妹hyperornithinemia, hyperammonemia, homocitrullinuria报道。临床征象包括蛋白不耐受、精神发育迟滞、癫痫、昏迷的短片。一个病人小脑性共济失调,肌阵挛,抽搐发作,两腿肌肉无力。孤立肝线粒体在病人透露,鸟氨酸运输和瓜氨酸合成减少,但尿素循环酶和鸟氨酸转氨酶正常。鸟氨酸代谢在培养皮肤成纤维细胞减少。