PT -期刊文章AU - r小池百合子非盟- k·藤森盟- t .汤非盟- t .井上Miyatake盟——即非盟- t . Saheki TI Hyperornithinemia hyperammonemia,和homocitrullinuria援助- 10.1212 / WNL.37.11.1813 DP - 1987年11月01 TA -神经病学PG - 1813——1813 VI - 37 IP - 11 4099 - http://n.首页neurology.org/content/37/11/1813.short 4100 - //www.ez-admanager.com/content/37/11/1813.full所以Neurology1987 11月01;37与hyperornithinemia AB -两个兄弟姐妹,hyperammonemia, homocitrullinuria报道。临床征象包括蛋白不耐受、精神发育迟滞、癫痫、昏迷的短片。一个病人小脑性共济失调,肌阵挛,抽搐发作,两腿肌肉无力。孤立肝线粒体在病人透露,鸟氨酸运输和瓜氨酸合成减少,但尿素循环酶和鸟氨酸转氨酶正常。鸟氨酸代谢在培养皮肤成纤维细胞减少。