% 0期刊文章%一个T·R·k·藤森小池百合子% %汤%井上一个T . Miyatake % i % T . Saheki % T Hyperornithinemia hyperammonemia, homocitrullinuria % B病例报告和生化研究% D 1987% 10.1212 R / WNL.37.11.1813 % J神经病学% P 1813 - 1813 V % 37% 11% N X与Hyperornithinemia两个兄弟姐妹,hy首页perammonemia, homocitrullinuria报道。临床征象包括蛋白不耐受、精神发育迟滞、癫痫、昏迷的短片。一个病人小脑性共济失调,肌阵挛,抽搐发作,两腿肌肉无力。孤立肝线粒体在病人透露,鸟氨酸运输和瓜氨酸合成减少,但尿素循环酶和鸟氨酸转氨酶正常。鸟氨酸代谢在培养皮肤成纤维细胞减少。% U https://n首页.neurology.org/content/neurology/37/11/1813.full.pdf