TY -的T1 Hyperornithinemia hyperammonemia, homocitrullinuria JF -神经学乔-神经病学SP -首页 1813 LP - 1813 - 10.1212 / WNL.37.11.1813六世- 37 - 11非盟- r .小池百合子非盟- k·藤森盟- t .汤非盟- t . Miyatake盟- i井上盟- t . Saheki Y1 - 1987/11/01 UR - //www.ez-admanager.com/content/37/11/1813.abstract N2 -两个兄弟与Hyperornithinemia hyperammonemia, homocitrullinuria报道。临床征象包括蛋白不耐受、精神发育迟滞、癫痫、昏迷的短片。一个病人小脑性共济失调,肌阵挛,抽搐发作,两腿肌肉无力。孤立肝线粒体在病人透露,鸟氨酸运输和瓜氨酸合成减少,但尿素循环酶和鸟氨酸转氨酶正常。鸟氨酸代谢在培养皮肤成纤维细胞减少。呃- - - - - -