% 0期刊文章%一个玛洛卡A . Wijngaarde %斯塔姆%一个路易斯点奥托%鲁本P.A. van Eijk %一个英奇Cuppen %以斯帖美国如今%伦纳德h . van den Berg % Renske i Wadman % w .骰子游戏范德堡尔% T以人群为基础的生存分析在脊髓性肌肉萎缩症% D R 10.1212 / WNL 2020%。0000000000009248 % J首页神经病学% P e1634-e1644 % V 94% N 15% X的生存目的探讨概率及其代理,即患者机械通气,脊髓性肌萎缩(SMA)。我们生存在以人群为基础的队列研究方法的临床流行基因证实,SMA患者首次治疗,分层最佳(即获得电动机里程碑。没有:1型a / b;头控制在仰卧位或滚动:类型1 c;坐在独立:2型;站:2 b型;行走:3 a / b型;成人发病:type 4)。我们也评估需要机械通气作为代理端点为生存。结果包括307例随访共7141人每年。中位数生存在SMA类型1 9天,7.7个月1 b型,和17.0年1型c。2型患者有endpoint-free生存概率74.2%和61.5%在40到60岁,分别。Endpoint-free SMA的生存类型2 b 3和4是相对正常,至少在生命的前60年。SMA患者类型1 c和2需要机械通气患者更频繁,从年轻时代相比,温和的SMA类型。 In our cohort, patients ventilated up to 12 h/d progressed not gradually, but abruptly, to ≥16 h/d.Conclusions Shortened endpoint-free survival is an important characteristic of SMA types 1 and 2a, but not types 2b, 3, and 4. For SMA types 1c and 2a, the age at which initiation of mechanical ventilation is necessary may be a more suitable endpoint than the arbitrarily set 16 h/d.CI=confidence interval; KM=Kaplan-Meier; MLPA=multiplex ligation-dependent probe amplification; SMA=spinal muscular atrophy %U //www.ez-admanager.com/content/neurology/94/15/e1634.full.pdf