RT期刊文章SR电子T1的纵向研究CMT1A使用基于拉希分析CMT神经病变和考试分数摩根富林明神经病学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯SP e884 OP e896 10.1212 / WNL。首页94签证官0000000000009035是9 A1维拉·弗里德曼A1 Stefan Sillau A1 Gyula Acsadi A1切尔西培根A1金伯利Dooley A1约书亚烧伤A1约翰·天A1 (Shawna费利A1理查德·s·芬克尔A1蒂芙尼主梁A1劳里古特曼A1大卫·n·赫尔曼A1 Callyn a·柯克A1 Sarrah a Knause A1马蒂尔德罗拉A1理查德·a·刘易斯A1君李A1托马斯·e·劳埃德A1伊莎贝拉莫罗尼A1 Francesco Muntoni A1 Emanuela Pagliano A1奇亚拉Pisciotta A1朱塞佩Piscosquito A1信德Ramchandren A1马里奥Saporta A1 Reza Sadjadi A1迷迭香r .害羞A1卡莉·e·Siskind A1夏洛特·j·萨姆纳A1大卫走A1吉娜Wilcox A1塞布丽娜w . Yum A1 Stephan Zuchner A1史蒂文·s·谢勒A1 (Davide Pareyson A1玛丽·m·赖利A1 Michael e .害羞A1遗传性疾病Consortium-Rare疾病临床研究网络(INC-RDCRN)年2020 UL //www.ez-admanager.com/content/94/9/e884.abstract AB客观评估拉希的敏感性分析、加权神经病变和考试分数腓骨肌萎缩(CMTNS-R和CMTES-R)患者的临床进展疾病1型腓骨肌萎缩(CMT1A)。首页方法从18个网站CMT1A患者遗传疾病的财团进行评估在2009年到2018年之间。加权CMTNS和cmt修改类别的反应是与拉希分析标准的分数。改变从基线CMTNS-R和纵向CMTES-R估计回归模型。基线CMTNS-R和CMTES-R分数结果可供517和1177名参与者,分别。平均数±标准差参与者与可用CMTES-R得分41岁±18(4 - 87)年,56%是女性。后续CMTES-R评估1、2和3年供377,321,244名患者。混合回归模型显示,CMTES-R得分显著变化在年2到6相比基线(意思是改变从基线0.59分2年,p = 0.0004, n = 321)。相比原来的cmt, CMTES-R显示55%的改善标准化反应意味着(意味着改变/ SD) 2年(0.17和0.11)。改变在CMTES-R 2年在轻微至中等影响最大的患者(1.48分意味着改变,95%置信区间0.99 - -1.97,p < 0.0001,基线CMTES-R得分0 - 9)。结论CMTES-R CMT1A患者显示随时间变化,比原来的cmt更敏感。 The CMTES-R was most sensitive to change in patients with mild to moderate baseline disease severity and failed to capture progression in patients with severe CMT1A.ClinicalTrials.gov identifier NCT01193075.CI=confidence interval; CMT=Charcot-Marie-Tooth; CMTES=CMT Examination Score; CMTES-R=Rasch-modified CMTES; CMTNS=Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score; CMTNS-R=Rasch-modified CMTNS; CMTNSv2=CMTNS version 2; COA=clinical outcome assessment; CTM1A=Charcot-Marie-Tooth disease type 1A; INC=Inherited Neuropathies Consortium; RDCRN=Rare Diseases Clinical Research Network; SRM=standardized response mean