@article {Fridmane884作者={维拉·弗里德曼和Stefan Sillau Gyula Acsadi和切尔西培根和金伯利Dooley约书亚烧伤和约翰·费利,肖娜和理查德·s·芬克尔和蒂芙尼主梁和劳里古特曼和大卫·n·赫尔曼Callyn a·柯克和Sarrah a Knause马蒂尔德Laur{\ '}和理查德·a·刘易斯和李小君和托马斯·e·劳埃德和伊莎贝拉莫洛尼和弗朗西斯科·Muntoni Emanuela Pagliano Chiara Pisciotta和朱塞佩Piscosquito信德Ramchandren和马里奥Saporta Reza Sadjadi迷迭香r .害羞和卡莉·e·Siskind夏洛特·j·萨姆纳和大卫走和吉娜Wilcox,塞布丽娜w . Yum和斯蒂芬Z {\ " u}中文和史蒂文·s·谢勒(Davide Pareyson和玛丽·m·赖利和迈克尔·e·害羞和遗传性疾病财团{\ textemdash}罕见疾病临床研究网络(INC-RDCRN)}, title = {CMT1A使用拉希分析为基础的CMT的纵向研究神经病变和考试分数},体积={94}={9},页面= {e884——e896} = {2020}, doi = {10.1212 / WNL。出版商0000000000009035}= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={客观评估拉希的敏感性分析,加权神经病变和考试分数腓骨肌萎缩(CMTNS-R和C首页MTES-R)患者的临床进展疾病1型腓骨肌萎缩(CMT1A)。方法从18个网站CMT1A患者遗传疾病的财团进行评估在2009年到2018年之间。加权CMTNS和cmt修改类别的反应是与拉希分析标准的分数。改变从基线CMTNS-R和纵向CMTES-R估计回归模型。基线CMTNS-R和CMTES-R分数结果可供517和1177名参与者,分别。意思是{\ textpm} SD参与者与可用CMTES-R得分41岁{\ textpm} 18(范围4 {\ textendash} 87)年,56 \ %是女性。后续CMTES-R评估1、2和3年供377,321,244名患者。混合回归模型显示,CMTES-R得分显著变化在年2到6相比基线(意思是改变从基线0.59分2年,p = 0.0004, n = 321)。相比原来的cmt, CMTES-R显示55 \ %提高标准化反应意味着(意味着改变/ SD) 2年(0.17和0.11)。变化在CMTES-R 2年在轻微至中等影响最大的患者(1.48分意味着改变,95 \ % {\ textendash} 0.99置信区间1.97,p \ < 0.0001,基线CMTES-R得分0 {\ textendash} 9)。结论CMTES-R CMT1A患者显示随时间变化,比原来的cmt更敏感。CMTES-R最敏感的改变在轻度至中度患者基础疾病严重程度和患者未能捕获进程严重NCT01193075 CMT1A.ClinicalTrials.gov标识符。CI =置信区间; CMT=Charcot-Marie-Tooth; CMTES=CMT Examination Score; CMTES-R=Rasch-modified CMTES; CMTNS=Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score; CMTNS-R=Rasch-modified CMTNS; CMTNSv2=CMTNS version 2; COA=clinical outcome assessment; CTM1A=Charcot-Marie-Tooth disease type 1A; INC=Inherited Neuropathies Consortium; RDCRN=Rare Diseases Clinical Research Network; SRM=standardized response mean}, issn = {0028-3878}, URL = {//www.ez-admanager.com/content/94/9/e884}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/94/9/e884.full.pdf}, journal = {Neurology} }