% 0期刊文章% Laurike Harlaar %一个让Hogrel %芭芭拉Perniconi %米歇尔·e·Kruijshaar %一个Dimitris Rizopoulos % Nadjib Taouagh % Aurelie运河%以斯帖Brusse %一个彼得·A·范·多尔恩% Ans T . van der Ploeg %帕斯卡Laforet % Nadine A . m . e . van der发现% T大变化在影响10年的酶治疗成人疾病筛% D R 10.1212 / WNL 2019%。0000000000008441 % J首页神经病学% P e1756-e1767 % V 93% N 19% X客观确定的影响10年的酶替代疗法(ERT)在成人患者疾病筛,关注个体差异在治疗反应。方法在这个前瞻性,多中心队列研究中,我们研究了30名来自荷兰和法国人开始ERT只有随机安慰剂对照临床试验ERT在晚发性疾病筛(NCT00158600)或扩展(NCT00455195)在2005年到2008年。主要结果是行走的能力(6分钟步行试验[6 mwt]),肌肉力量(手动肌肉测试使用医学研究委员会(MRC)评分),和肺功能(用力肺活量(FVC)在直立和懒散的职位),评估每隔3到6个月之前和之后的ERT开始。数据分析与线性mixed-effects重复测量模型。结果对ERT平均随访时间9.8年(四分位范围(差)8.3 - -10.2年)。在集团层面,基线6 mwt是49%的预测(差41%—-60%)和22.2 (pp)恶化的10年期治疗(p < 0.001)。基线FVC直立的是54%的预测(差47%—-68%),在10年内下降了11页(p < 0.001)。影响的ERT MRC得分总和和FVC仰卧的相似。在个体层面,93%的患者进行了初步的ERT受益。根据测量结果,35%到63%的患者二次≈3到5年后下降。 Still, at 10 years of ERT, 52% had equal or better 6MWT and/or FVC upright compared to baseline.Conclusions The majority of patients with Pompe disease benefit from long-term ERT, but many patients experience some secondary decline after ≈3 to 5 years. Individual variation, however, is considerable.Classification of evidence This study provides Class IV evidence that for the majority of adults with Pompe disease, long-term ERT positively affects, or slows deterioration in, muscle strength, walking ability, and/or pulmonary function.ERT=enzyme replacement therapy; FVC=forced vital capacity; IQR=interquartile range; LOTS=Late-Onset Treatment Study; MEP=maximal expiratory pressure; MIP=maximal inspiratory pressure; MRC=Medical Research Council; M6P=mannose-6-phosphate; pp=percentage points; QMT=quantitative muscle testing; 6MWT=6-minute walk test %U //www.ez-admanager.com/content/neurology/93/19/e1756.full.pdf