@article {Harlaare1756作者= {Laurike Harlaar和让Hogrel和芭芭拉Perniconi和米歇尔·e·Kruijshaar Dimitris Rizopoulos Nadjib Taouagh和与{\ ' e}躺运河,以斯帖Brusse和Pieter van多尔恩和Ans t . van der Ploeg和帕斯卡Lafor {\ e ^} t和Nadine a . m . e . van der发现}title ={大变化在影响10年的酶治疗成人疾病筛},体积={93}={19},页面= {e1756——e1767} = {2019}, doi = {10.1212 / WNL。出版商0000000000008441}= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={客观确定的影响10年的酶替代疗法(ERT)在成人患者疾病筛,关注个体差异在治疗首页反应。方法在这个前瞻性,多中心队列研究中,我们研究了30名来自荷兰和法国人开始ERT只有随机安慰剂对照临床试验ERT在晚发性疾病筛(NCT00158600)或扩展(NCT00455195)在2005年到2008年。主要结果是行走的能力(6分钟步行试验[6 mwt]),肌肉力量(手动肌肉测试使用医学研究委员会(MRC)评分),和肺功能(用力肺活量(FVC)在直立和懒散的职位),评估每隔3到6个月之前和之后的ERT开始。数据分析与线性mixed-effects重复测量模型。结果对ERT平均随访时间9.8年(四分位范围(差)8.3 {\ textendash} 10.2年)。在集团层面,基线6 mwt 49 \ %的预测(IQR 41 \ 60 \ %) % {\ textendash},恶化了22.2在10年的治疗点(pp) (p < 0.001)。基线FVC直立54 \ %的预测(IQR 47 \ % {\ textendash} 68 \ %),在10年内下降了11页(p < 0.001)。影响的ERT MRC得分总和和FVC仰卧的相似。在个体层面,93 \ %的患者最初的ERT受益。根据测量结果,35 \ % 63 \ %的患者二次衰退后≈3到5年。不过,在10年的ERT, 52 \ %有相等或更好的6 mwt和/或FVC直立与基线相比。Conclusions The majority of patients with Pompe disease benefit from long-term ERT, but many patients experience some secondary decline after ≈3 to 5 years. Individual variation, however, is considerable.Classification of evidence This study provides Class IV evidence that for the majority of adults with Pompe disease, long-term ERT positively affects, or slows deterioration in, muscle strength, walking ability, and/or pulmonary function.ERT=enzyme replacement therapy; FVC=forced vital capacity; IQR=interquartile range; LOTS=Late-Onset Treatment Study; MEP=maximal expiratory pressure; MIP=maximal inspiratory pressure; MRC=Medical Research Council; M6P=mannose-6-phosphate; pp=percentage points; QMT=quantitative muscle testing; 6MWT=6-minute walk test}, issn = {0028-3878}, URL = {//www.ez-admanager.com/content/93/19/e1756}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/93/19/e1756.full.pdf}, journal = {Neurology} }