TY - T1的神秘案件:Cowden综合症呈现多种脑炎JF -神经学乔-神经病学SP - 814 LP - 816 - 10.1212 / WNL。首页0000000000008398六世- 93 - 18 AU - Meng-sha姚明盟盛陈盟刘骏Y1 - 2019/10/29 UR - //www.ez-admanager.com/content/93/18/814首页.abstract N2 -一个64岁的男人抱怨进步的记忆丧失了12天。神经系统检查显示中度认知能力下降。自身免疫抗体检测表明,AMPAR和NMDA受体(NMDAR)抗体阳性血清和CSF。多种的脑炎最初被诊断。进一步评估确认的2恶性肿瘤包括肺小细胞癌,肾透明细胞癌,和多个良性肿瘤包括腹壁错构瘤、结肠与重度非典型增生,腺瘤和多个囊肿在肝脏和肾脏。进一步身体检查显示巨头和多个黏膜与皮肤的病变包括acrokeratosis、裂缝性的舌头,黏膜与皮肤的乳头瘤病在他齿龈和颈部(图)。Whole-exome排序测试通过下一代测序鉴定致病性突变杂合的c。438 delc KLLN基因。Cowden综合征(CS)是诊断。呃- - - - - -