TY - T1的联合治疗与nusinersen avx 1型脊肌萎缩症JF - 101 -神经学乔-神经病学SP - 640 LP - 641 - 10.1212 /首页 WNL。0000000000008207六世- 93 - 14 AU - Bo胡恩李盟艾琳·柯林斯盟Leann刘易斯AU -黛布拉Guntrum盟凯蒂Eichinger Hoda z . Abdel-Hamid AU -卡伦选民盟盟——艾玛Ciafaloni Y1 - 2019/10/01 UR - //www.ez-admanager.com/content/93/14/640.abstract N2 -脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常首页染色体隐性疾病的特点是脊髓和脑干运动神经元的进行性变性纯合缺失造成的运动神经元存活(SMN1)基因导致SMN蛋白的损失。1 1型脊肌萎缩症患者存在6个月之前,从来没有独立坐着,并在20个月生存率是8%。2这种疾病是由同源SMN2基因修改的拷贝数,增加副本数量与温和的表型相关。3 ER -