TY -的T1 FSHD1和FSHD2形式连续JF -神经学疾病乔-神经病学SP - e2273 LP - - 10.12首页12 / WNL e2285做。0000000000007456六世- 92 - 19 AU -塞布丽娜Sacconi AU -奥黛丽Briand-Suleau AU -玛丽莲·格罗斯AU -基督教Baudoin AU -理查德J.L.F. Lemmers AU -苏菲Rondeau盟盟吸收Lagha则Pilvi Nigumann Chiara Cambieri盟盟————安吉拉彪马盟——弗朗索瓦丝Chapon盟Tanya斯托伊科维奇AU -克利斯朵夫瓶盟弗朗索瓦丝Bouhour AU -米开朗基罗曹盟Elena Pegoraro AU - Philippe Petiot AU -安东尼Behin盟胸罩Marc AU -布鲁诺Eymard盟安Echaniz-Laguna AU - Pascal Laforet AU -莱昂纳多热血盟- Marc Jeanpierre AU -盖尔Cristofari盟Silvere m . van der Maarel Y1 - 2019/05/07 UR - //www.ez-admanager.com/content/92/19/e2273.abstract N2 -目的比较患者的临床特征表现出一个经典的表现型facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD) FSHD1和FSHD2位点的遗传和表观遗传特征D4Z4 SMCHD1。首页这是一个全国多中心队列研究的方法。我们测量运动强度、运动机能和疾病严重程度的人工肌肉测试sumscore,布鲁克和Vignos分数,临床严重程度评分(CSS),分别和age-corrected CSS。我们将这些分数与遗传(D4Z4重复大小和单体型;SMCHD1变异状态)和表观遗传(D4Z4甲基化)参数。结果我们包括103例:54岁男性和49岁女性。其中,我们确定了64 FSHD1患者和20 FSHD2患者。七个病人的遗传和表观遗传特征FSHD1 FSHD2,所有携带的重复9 D4Z4重复单位(俄文)和致病性SMCHD1变体。在剩下的病人,FSHD基因排除或仍未经证实。所有临床影响SMCHD1突变携带者对疾病有9 - 16 D4Z4重复的俄文宽容4 qa单体型。这些患者更严重影响所有临床量表相比FSHD1患者upper-sized FSHD1等位基因(8 - 10俄文)。结论FSHD1重叠和FSHD2患者在9至10 D4Z4俄文范围表明FSHD1和连续FSHD2形成疾病。 The previously established repeat size threshold for FSHD1 (1–10 RU) and FSHD2 (11–20 RU) needs to be reconsidered.Clinicaltrials.gov identifier NCT01970735.CSS=clinical severity score; FSHD=facioscapulohumeral dystrophy; FSHD1=facioscapulohumeral dystrophy type 1; FSHD2=facioscapulohumeral dystrophy type 2; MMT=manual muscle testing; MNP=multi-nucleotide polymorphism; NGS=next-generation sequencing; RU=repeat units; SNP=single-nucleotide polymorphism; SNV=single nucleotide variant; SSLP=simple sequence-length polymorphism; TSVC=Torrent Suite Variant Caller ER -