PT-JOURNAU-AU-Arezo-RezadehAU-Victor-LIRAA-AU-ServerberAU-SellyWESSAU-EblizabethDonnerAU-MariaZakAU-Laura BradburyAU-Muhammed UddinAU-Stephen SchererAU-O首页SneadAU-Alfoso FasanoAU-Daniel Andrade-TI-STXBP1与醒病人布鲁斯症相关联(P2.5-008)DP-2019 Apr09TA-NeurlogyPG-P2.5-008VI-92IP-15补充4099-http://n.neurlogy.org/content/92/1592AB-目标:STXBP1和扩展pheno类型报告5个无关的病人.Backrozygours条件特征为癫痫、发育延迟和各种运动失序。 设计/方法:我们诊断5名病人,包括中位年龄33岁(7-46岁)的3名成人病人都出现发育延迟和易碎性癫痫两位病人展示工作程序运动,2位成年病人识别园艺学三个人显示醒前bruxism(a-BRX),其中一人也有horea和Parkinsonism第三位BRX病人没有发展出其他运动失序突变类型和运动失序或布鲁斯学开发之间没有一致性关联性 。结论:这是第一次测试STXBP1变异睡眠中布鲁思主义司空见惯,与病理无关觉醒病人布鲁氏症稀有提议BRX为重智障患者所见的定型然而,列诺克斯-加斯特综合症和德拉维特综合症(与难解癫痫和重ID相关条件)患者运动失序的详细描述没有显示BRXSTXBP1作用神经传输器排解,2OBP1-EIE4病人多巴胺调控的其他表现,3OBX对L-DOPA响应的前几次报告(非STXBP1案例),我们建议STXBP1-BRX病人可能是多巴胺电路参与的结果。需要进一步研究STXBP1功能分析STXBP1病人大样本和BRX对L-Dopa响应以更好地确定这些病人所见运动失序的病理学礼扎德没有什么可透露博士里拉没什么可透露博士西尔伯贝格没有什么可透露博士微信无关博士唐纳没什么可透露博士扎克没有什么可透露博士布拉德伯里没有什么披露博士Uddin没什么可透露博士Scherer没有什么可透露博士Snead没什么可透露博士Fasano因咨询、科学咨询委服务、讲演或Abbvie、Boston科学、Medtronic、Sunovion、Ipsen、UCH药店和Chiesi的其他活动而获得个人补偿博士Fasano因在Abbvie、Boston科学、Medtronic、Sunovion、Ipsen、UCH药厂和Chiesi董事会服务而获得补偿博士Fasano从Springer收到使用费、许可费或契约权支付博士Fasano从Abbie,Boston科学Medtronic获得研究支持博士Andrade没有什么披露