% 0期刊文章% Valerie Askanas %一个w·海伦王恩格尔% h .关颖珊Husainy % % N . Bojji Reddy % Taher穆卡洛% Siddique Teepu %卡罗尔·J·汉娜罗伯特·J·施瓦茨曼% % T常染色体显性遗传综合征与正常肉碱脂质neuromyopathy % B成功的长期治疗链脂肪量酸量免费饮食% D R 10.1212 / 1985% WNL.35.1.66 % J神经病学% P 66 - 66 X % V 35% N 1%家庭(妈妈和两个儿子)有终生的肌肉无力和不容忍高脂肪食物。首页组织化学的所有三个病人的肌肉活检证实增加脂质在I型肌纤维和II型肌纤维萎缩和缺乏。Electronmicroscopy肌肉显示脂质增加,异常线粒体和脂褐质颗粒增加。腓肠神经的Electronmicroscopy显示夹杂物在大多数许旺细胞的细胞质中,脂滴,斑马尸体,脂褐质颗粒和线粒体异常。碱和CPT I和II水平正常血清和肌肉。长链fatty-acid-free饮食治疗导致的临床改善和减少肌肉中脂滴。这个饮食计划在其他形式的脂质肌病可能是有用的。% U https://n首页.neurology.org/content/neurology/35/1/66.full.pdf