TY - T1的教学实验:成像在代谢脑白质病,L-2-hydroxyglutaric酸尿JF -神经学乔-神经病学SP - e1549 LP - e1550做- 10.1212 / WNL。首页0000000000006362六世- 91 - 16 AU -塞希Sivadasan盟Vinayagamani年代盟Soumya Sundaram Y1 - 2018/10/16 UR - //www.ez-admanager.com/conte首页nt/91/16/e1549.abstract N2 -一个9岁的女孩给我们不知不觉中发作难以行走,复发性下降,焦虑,从5岁学习表现不佳。她的MRI结果(图)的经典L-2-hydroxyglutaric酸尿(L2-HGA)。然而,类似的结果也出现在利综合症,3-hydroxy-3-methylglutaric酸尿,和琥珀semialdehyde脱氢酶缺乏症。尿液分析显示L-2-hydroxyglutaric酸水平升高,这证实了诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性代谢障碍由于L-2-hydroxyglutarate脱氢酶缺乏症。1特征核磁共振的发现在这种情况下是双边对称的基底神经节和齿状核参与皮层下白质异常。2 ER -