TY -的T1 -舞蹈病,精神病,acanthocytosis,长期生存与< em > ELAC2 < / em >突变JF -神经学乔-神经病学SP - 710 LP - 712 - 10.1212 / WNL。首页0000000000006320六世- 91 - 15 AU -马丁Paucar盟Aleksandra Pajak盟Christoph福瑞尔非盟- Asa Bergendal盟玛吉特海鲂AU -何塞米格尔Laffita-Mesa盟Henrik Stranneheim盟克里斯蒂娜Lagerstedt-Robinson盟Irina Savitcheva AU -露丝·h·沃克盟安娜Wedell AU -安娜Wredenberg盟每Svenningsson Y1 - 2018/10/09 UR - //www.ez-admanager.com/content/91/15/710.abstract N2 - Biallelic突变elaC Z核糖核酸酶2 (ELAC2)基因导致罕见的线粒体疾病,其主要特首页征是肥厚性心肌病,精神运动发育迟缓,以及通常死在童年。1只报告了20个家庭这个综合症。1 - 3运动障碍和精神病症状都被描述为光谱的一部分ELAC2突变。我们描述一个病人,一个复杂的多动综合症和acanthocytosis,窝藏biallelic ELAC2突变。呃- - - - - -