RT期刊文章SR电子T1功能能力的观察研究婴儿、儿童和成人1型SMA摩根富林明神经病学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯SP e696 OP e703 10.1212 / WNL。首页91签证官0000000000006050 8 A1玛丽窗格A1 Concetta巴勒莫A1索尼娅·梅西纳A1也好a桑松A1克劳迪奥·布鲁诺A1 Michela Catteruccia A1玛丽亚Sframeli A1埃米利奥Albamonte A1滨Pedemonte A1阿黛尔D中保A1 Giorgia Brigati A1罗伯托-德桑蒂斯A1 Giorgia Coratti A1西蒙娜Lucibello A1恩里科·贝尔蒂尼A1朱塞佩·维塔A1弗朗西斯科·达尼洛Tiziano A1 Eugenio麦克利A1代表意大利EAP工作组年2018 UL //www.ez-admanager.com/content/91/8/e696.abstract AB目的报告横断面临床发现病人群体的影响1型脊髓性肌萎缩。首页方法包括122名患者,年龄介于22年,3个月1个月。超过70%(85/122)2年以上和25%(31/122)超过10年。患者分类根据表现型的严重性和SMN2副本的数量。结果患者更为常见和最严重的表型超过2年,除了少数例外,无创通气,随着年龄的增加,更多的气管造口术或> 16小时通风和插入胃造口术。相比之下,25的28个最温和表型患者年龄超过2年没有气管造口术或其他通气或营养支持的必要性。患者年龄超过2年,费城儿童医院的神经肌肉障碍的婴儿测试分数普遍降低与年轻患者相比,表现出不同的水平的功能能力根据表现型的严重性。也观察到类似的发现在哈默史密斯婴儿神经系统检查。结论我们的研究结果证实,2岁后,1型脊髓性肌肉萎缩症患者通常生存只有他们有胃造口术和气管造口术或无创通气> 16小时和功能表上得分较低。可以预期更多的变化,然而,在那些最温和的表现型,谁实现控制。 These data provide important baseline information at the time treatments are becoming available.CHOP INTEND=Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders; EAP=early access program; HINE=Hammersmith Infant Neurological Examination; PEG=percutaneous endoscopic gastrostomy; SMA=spinal muscular atrophy