% 0期刊文章%玛丽窗格%一个索尼娅·梅西纳Concetta巴勒莫% %一个也好A桑松%克劳迪奥·布鲁诺% Michela Catteruccia %一个埃米利奥•Albamonte玛丽亚Sframeli % %一个阿黛尔滨Pedemonte % D中保% Giorgia Brigati %罗伯托-德桑蒂斯% Giorgia Coratti %的西蒙娜Lucibello %一个朱塞佩·维塔恩里科·贝尔蒂尼% %的弗朗西斯科·达尼洛Tiziano % Eugenio麦克利%代表意大利EAP工作组% T功能能力的观察研究婴儿、儿童和成人1型SMA % D R 10.1212 / WNL 2018%。0000000000006050 % J首页神经病学% P e696-e703 % V 91% N 8% X目的报告横断面临床发现病人群体的影响1型脊髓性肌萎缩。方法包括122名患者,年龄介于22年,3个月1个月。超过70%(85/122)2年以上和25%(31/122)超过10年。患者分类根据表现型的严重性和SMN2副本的数量。结果患者更为常见和最严重的表型超过2年,除了少数例外,无创通气,随着年龄的增加,更多的气管造口术或> 16小时通风和插入胃造口术。相比之下,25的28个最温和表型患者年龄超过2年没有气管造口术或其他通气或营养支持的必要性。患者年龄超过2年,费城儿童医院的神经肌肉障碍的婴儿测试分数普遍降低与年轻患者相比,表现出不同的水平的功能能力根据表现型的严重性。也观察到类似的发现在哈默史密斯婴儿神经系统检查。结论我们的研究结果证实,2岁后,1型脊髓性肌肉萎缩症患者通常生存只有他们有胃造口术和气管造口术或无创通气> 16小时和功能表上得分较低。可以预期更多的变化,然而,在那些最温和的表现型,谁实现控制。这些数据提供了重要的基准信息疗法变得可用。切希望=费城儿童医院的婴儿神经肌肉疾病的考验; EAP=early access program; HINE=Hammersmith Infant Neurological Examination; PEG=percutaneous endoscopic gastrostomy; SMA=spinal muscular atrophy %U //www.ez-admanager.com/content/neurology/91/8/e696.full.pdf